Numerosos expertos han participado en el Webinar sobre Atrofia Muscular Espinal (AME), organizado por Sedene y Nemsedene, en colaboración con Roche Farma, en el que se destacó el papel fundamental de la enfermería en el cuidado, la rehabilitación y el acompañamiento del paciente a lo largo de todas las etapas de la enfermedad.
Durante la sesión, se abordaron algunos de los retos clínicos como la detección temprana y los enfoques necesarios para ofrecer una atención integral y coordinada, las estrategias de cuidado y rehabilitación, además de intercambiar reflexiones y testimonios de pacientes sobre otros desafíos actuales y futuros.
El primer bloque del webinar, que ha abordado el rol de la enfermería en neuropediatría, ha contado con la intervención de Cristina Cámara, enfermera del Hospital Sant Joan de Déu, que ha indagado en la AME, una enfermedad genética rara que afecta a una de cada 10.000 nacidos y era la principal causa de mortalidad infantil antes de tener tratamientos. La enfermera ha explicado que la enfermedad es progresiva y afecta múltiples funciones, por lo que requiere un abordaje multidisciplinar. Además, ha puesto en valor que las enfermeras tienen un papel clave como enlace entre el sistema sanitario y las familias.
Tratamientos disponibles
Actualmente, existen tres tratamientos disponibles, aunque ninguno puede recuperar las motoneuronas ya dañadas, por lo que el inicio precoz del tratamiento es esencial para preservar la función motora. El cribado neonatal, previsto a nivel nacional para 2026, será clave para mejorar el pronóstico. La experta concluyó subrayando que, junto al diagnóstico temprano, es fundamental impulsar el conocimiento y la concienciación sobre las características de la AME, tanto a nivel sanitario como social.
En el segundo bloque del webinar, ‘Manejo respiratorio y motor en AME‘, Rosario Urbez Mir, jefa de Rehabilitación en el Hospital La Paz, ha destacado el papel esencial de la enfermería y la medicina física en el abordaje de la AME. La rehabilitación busca maximizar la funcionalidad, mejorar la calidad de vida y prevenir complicaciones, siendo un complemento clave a las terapias farmacológicas. Urbez Mir ha comentado que esta se debe integrarse desde el inicio del tratamiento y adaptarse según el tipo de AME. Se basa en tres pilares: función motora, respiratoria y foniátrica. La enfermedad requiere un enfoque integral y multidisciplinar. La implicación de todos los profesionales sanitarios es fundamental. También es clave asegurar una buena transición del paciente pediátrico al adulto para mantener los logros alcanzados y asegurar la continuidad asistencial.
Testimonios de pacientes
Asimismo, la jornada ha contado con el testimonio de una paciente con AME que va cumplir 40 años. Silvia Pontón ha relatado cómo, durante su infancia y adolescencia, no recibió información ni apoyo sobre la enfermedad. Es ahora cuando, por primera vez, se ha sentido realmente acompañada por el equipo médico y es consciente de las opciones terapéuticas disponibles. Destaca la importancia de la rehabilitación física, pero también del apoyo psicológico. Asimismo manifestó que, pese a llevar poco tiempo con el tratamiento, ha notado mejoras.
Además, Aida, madre de Kenay, diagnosticado por cribado neonatal, ha compartido el impacto emocional que implica todo el proceso. Ha manifestado lo complicado que es ver los logros de su hijo, pero también sus limitaciones. Ambas experiencias reflejan la importancia del acompañamiento integral en la AME.
Atención combinada y temprana
Para terminar, se ha celebrado una mesa redonda que ha estado integrada por profesionales sanitarios y pacientes, y en la que se ha destacado la importancia de observar, escuchar y responder a las necesidades reales de las personas con AME y sus familias. Uno de los aspectos destacados es la necesidad de centrar los cuidados en función de las distintas etapas vitales, donde es fundamental la transición de la atención pediátrica a la adulta, que suele ser difícil por el vínculo creado con el equipo médico. Cristina, la enfermera, explicó que este cambio implica un duelo y que se trabaja durante un año con visitas combinadas para reducir la ansiedad. Las consultas conjuntas entre hospitales pediátricos y de adultos generan seguridad. Silvia y Aida, pacientes, destacaron el valor del acompañamiento profesional. También se subrayó la importancia de la estimulación temprana, pero con control, ya que una sobreestimulación puede ser perjudicial y empeorar el estado del paciente, así como de hacer seguimiento de alteraciones ortopédicas. Asimismo, se insistió en mantener un abordaje integral, incluyendo el apoyo psicológico.
