ÁNGEL M. GREGORIS.- La ataxia engloba a más de 300 enfermedades neurológicas, generalmente progresivas y altamente discapacitantes, caracterizadas por la disminución de la capacidad de coordinar los movimientos, alteración del habla y anomalías en los movimientos oculares relacionados con un mal funcionamiento del cerebelo. Actualmente, existen más de 13.000 afectados en España, de los cuales un 60% corresponderían a algún tipo de ataxia hereditaria.
A pesar de que existen grandes avances en el diagnóstico, la Sociedad Española de Neurología (SEN) estima que la mitad de los pacientes siguen sin tener un diagnóstico definitivo y, en muchas ocasiones, se siguen produciendo fallos o retrasos en el diagnóstico de las ataxias “porque el paciente niega o minimiza sus síntomas”. Una vez diagnosticadas, es imprescindible conocer que, aunque no hay cambios decisivos en el área del tratamiento, algunos de los síntomas que afectan a estos pacientes sí se pueden tratar y verse beneficiados gracias a la ayuda de un equipo multidisciplinar, entre los que se encuentran las enfermeras. “Formamos parte de equipos interdisciplinares en unidades específicas de Trastornos del Movimiento y nuestra misión es acompañar durante todo el proceso diagnóstico para aportar información al paciente y a su entorno. No debemos obviar el apoyo emocional, que resulta tan necesario en estas primeras fases”, afirma David Iglesias, presidente de la Sociedad Española de Enfermería Neurológica (Sedene), durante el Día Internacional de la Ataxia, que considera también imprescindible su labor en fases más avanzadas para acompañar a paciente y familia porque “la educación sanitaria es básica para mantener entornos seguros en el hogar y para conseguir una correcta adherencia terapéutica”.
Adicionalmente algunas ataxias asocian síntomas y signos que indican la participación de otras muchas estructuras del sistema nervioso central o periférico lo que hace que la expresión clínica sea compleja y dificulta el proceso diagnóstico.
“En todo caso, es fundamental identificar de forma temprana a todos los pacientes. En algunos casos, aunque los menos, porque las causas de su enfermedad son potencialmente tratables y, en otros, porque existen tratamientos dirigidos a aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida. Además, se hace imprescindible el registro estatal de estos pacientes para conocer definitivamente la prevalencia, dar visibilidad a la enfermedad, planificar adecuadamente su asistencia, adjudicar los recursos necesarios y desarrollar estudios de investigación con el suficiente número de pacientes”, resalta Carmen Serrano, coordinadora de la Comisión de Estudio de Ataxias de la SEN.
Las ataxias conllevan una gran carga social y sanitaria. Se estima que, en España, solo los costes de los pacientes con ataxia espinocerebelosa alcanzarían más de 167 millones de euros, de los cuales únicamente unos 21 corresponderían a costes sanitarios directos. “Es necesario encontrar tratamientos que puedan frenar la progresión de estas enfermedades, desde las diferentes terapias génicas, algunas de ellas con intenciones curativas, a posibilidades menos ambiciosas de fármacos que disminuyan la progresión de la enfermedad atendiendo a los mecanismos patogénicos de las mismas”, destaca Serrano.
Para David Iglesias, “es necesaria más formación para las enfermeras en este ámbito y por eso desde el Grupo de Estudio de Trastornos del Movimiento de la Sedene se trabaja enormemente en esta línea”.
