Ojos azules como tu padre, rubia como tu abuela, alta como tu madre… Cuando un niño nace solemos buscarles parecido a sus familiares más directos, incluso a medida que crecen observamos de quién ha heredado la personalidad olas manías. Pero el parecido va más allá de lo visible. Nuestra genética puede esconder otra herencia: el cáncer.
Aproximadamente el 5-10% de los cánceres son hereditarios, lo que significa que los cambios o mutaciones de determinados genes se transmiten de un pariente consanguíneo a otro. Las personas que heredan uno de estos cambios en los genes tendrán una mayor probabilidad de sufrir cáncer a lo largo de su vida.

En el año 2002 se crea la Unidad de Cáncer Familiar del Hospital 12 de octubre de Madrid. “Nuestros oncólogos observaron que había familias en las que había mayor riesgo de padecer cáncer. A partir de ahí, empezaron a recabar información y buscar aquellos afectados con tumores o no para valorar si se podían detectar síndromes que nosotros consideramos de carácter hereditario”, explica Claudia Salazar, enfermera de la Unidad de Cáncer Familiar del 12 de Octubre.
Los pacientes llegan a esta consulta desde diferentes lugares. “Recibimos muchos partes interconsulta de Oncología del propio hospital, de otras especialidades e, incluso, de los centros de salud u otros hospitales de los que somos referencia como puede ser el Hospital de Parla o el Hospital de El Tajo”, resalta Salazar.
La Clínica Universidad de Navarra también cuenta con una unidad de Asesoramiento Genético tanto en la sede de Madrid como en la de Navarra. “Además de llegarnos pacientes provenientes de nuestra clínica hay usuarios que nos llaman para solicitar consulta directamente”, subraya Olga Prat, enfermera de asesoramiento genético y prevención de tumores digestivos en la Clínica Universidad de Navarra.
“Cada vez la gente está más informada sobre el cáncer y muchas personas tienen esa inquietud o viendo sus antecedentes familiares piensa que puede ser más susceptible y recurre a nosotros”, añade.
Sospechas
La alteración genética, mutación o variante patogénica, suele ocurrir en un gameto (óvulo o espermatozoide). A partir de la fecundación, dicha mutación está en todas las células del nuevo ser, que a su vez la puede transmitir a su descendencia. La mayoría de los síndromes de predisposición a cáncer hereditarios siguen un patrón de herencia autosómica dominante, con una probabilidad de heredar la mutación familiar del 50%.
Sólo cuando en una célula se produce mutación o pérdidade heterocigosidad del segundo alelo del gen, la función de la proteína se pierde y se desencadena el proceso hacia la malignización.
En este proceso existen una serie de criterios clínicos para sospechar que un cáncer puede ser hereditario. “Tenemos en cuenta que haya una alta incidencia en la familia, la edad de aparición temprana (antes de los 40-50 años) en cánceres que están relacionados
con el envejecimiento,; cuando un paciente tiene bilateralidad del tumor en órganos pares como por ejemplo mamas o riñones; la mutifocalidad, que un paciente debute con tumores dentro del colon, pero en dos sitios diferentes; el caso de tumores raros como el cáncer de mama en el hombre; y hay algún cáncer que está asociado con defectos de desarrollo como el labio leporino”, enumera la enfermera de la Clínica Universidad de Navarra.

Árbol genealógico
El trabajo en estas unidades es multidisciplinar a intervienen enfermeras, oncólogos, genetistas, psicooncólogos… Estas consultas deben coordinarse con los dos niveles asistenciales: Atención Primaria y Atención hospitalaria. Asímismo, debe existir una relación fluida entre el clínico y el laboratorio que hace el diagnóstico genético molecular.
“Una vez recibimos el parte interconsulta, el jefe de la unidad los valida y da el visto bueno. Nosotras, las enfermeras, somos el siguiente eslabón, el primer contacto con estos pacientes y les explicamos quiénes somos y por qué les llamas. Les exponemos cómo sería todo el proceso y una vez que aceptan empezamos a crear su árbol genealógico en el que, a través de preguntas, recabamos toda la información y búsqueda de datos de todos aquellos familiares que han tenido algún tipo de tumor y que nos sirve de cara al asesoramiento que nuestros médicos puedan darles posteriormente”, comenta la enfermera del 12 de Octubre.
En el genograma se registra el paciente que viene, sus descendientes y sus ascendientes hasta segundo grado. “Preguntamosel nombre, la edad, el sexo, si ha padecido algún tumor y dónde, edad de fallecimiento en caso de que no viva… Y el mismo genograma nos va a clasificar a las familias en si tienen riesgo bajo, moderado o alto de tener predisposición hereditaria al cáncer. Y en caso de que lo tengan alto, pasaríamos a lasiguiente parte que sería realizar un test genético”, expone Prat.
“De todos los tumores que nosotros vemos, solo un 5 o 10% son de carácter hereditario. Es un porcentaje muy bajo, pero es muy interesante detectarlos de cara sobre todo a la prevención de esas familias”, resalta Salazar. “En el caso de nuestra unidad, estudiamos, sobre todo, síndromes de mama y ovario, que son los que más vemos habitualmente. También el síndrome de Lynch que engloba tumores de color y endometrio. Y, en un porcentaje bajo pero que cada vez observamos más casos, estudiamos el melanoma”, añade.

Resultados
Los resultados del test genético suelen tardar unas tres semanas. “La consulta de resultados solemos hacerla presencial por las connotaciones que pueda tener”, expone la enfermera de la Clínica Universidad de Navarra. Existen tres posibles resultados: “El negativo que significa que no es portadora de ninguna mutación genética. En este caso les advertimos que deben seguir las recomendaciones de prevención del resto de la población general y de cuyo riesgo no está exenta”, resalta.
En segundo lugar, se encuentra el resultado “incierto”, en el que “observamos la existencia de algún gen que a día de hoy no podemos definir como negativo pero que se debe tener en cuenta de cara al futuro. Las sociedades científicas que trabajan en cáncer hereditario están revisando estos casos inciertos constantemente para en el futuro poder clasificarlos en negativos o positivos”, expone Prat.
Y, por último, está el resultado positivo. “En algunos casos suelen generar mucha preocupación de cómo transmitir la información a la familia e incluso un sentimiento de culpa. En estos casos empezamos a realizar la prevención para disminuir o minimizar la aparición de esos tumores o cogerlos a tiempo para que se puedan tratar y sean más llevadores”, explica Prat.
Gracias por el artículo, es lo que me habría gustado escuchar cuando después de un Ca de mama, me hice un estudio genetico( el 2°) y tras detectar una variante de significado incierto en un gen, el onco ginecólogo me aconsejó una mastectomía radical bilateral, que por supuesto descarté, y tras realizar el estudio en todos/as mis hermanos/as, viendo que a cada uno/a nos daban expectativas distintas, creo que se necesita muchísima formación en genética para evitar diagnosticar y tratar erróneamente.
A seguir formándonos…