En España, aproximadamente casi tres millones de personas conviven con alguna enfermedad poco frecuentes, lo que representa el 6% de la población, tal y como indican los datos de la Real Academia Nacional de Medicina (RANM). En estas patologías, la detección precoz en edades tempranas es fundamental, ya que un abordaje a tiempo puede suponer una gran diferencia en la vida de la persona.
En la actualidad miles de familias viven con la incertidumbre de que dentro del núcleo familiar se esté gestando una enfermedad poco frecuente y grave que requiera un abordaje de urgencia. En España, el cribado neonatal varía enormemente dependiendo de las comunidades, lo que deja la salud de las poblaciones más vulnerables transformada en una verdadera lotería. Actualmente, la Cartera Común de Servicios del Sistema Nacional de Salud solo incluye 11 enfermedades obligatorias para el cribado neonatal en España. Sin embargo, algunas comunidades autónomas criban hasta 40 con el mismo coste y recursos, algo que, tal y como indican en + Visibles, una asociación sin ánimo de lucro formada por personas comprometidas con la diversidad y justicia social, es inaceptable.
«El retraso en el diagnóstico de enfermedades que, con un tratamiento adecuado en la fase preclínica (antes de que aparezcan los síntomas), se pueden evitar secuelas que puedan derivar en discapacidades físicas e intelectuales e incluso un desenlace fatal. Esta desigualdad de acceso al sistema sanitario, especialmente en comunidades con menos recursos, no garantiza la equidad ni presta las mismas oportunidades para la detección temprana y el tratamiento adecuado. Impacto en las familias, emocional y económico, que no entienden las desigualdades de acceso a la salud», explica Celia Personat Labrador, Jefa de Sección del servicio de Prevención de la Enfermedad en la Dirección General de Salud Pública de las Illes Balears.
Para acabar con esta situación de desigualdad, desde la asociación han puesto en marcha una Iniciativa Legislativa Popular (ILP) para lograr el cribado neonatal universal y equitativo. «El cribado neonatal, también conocido como la «prueba del talón», es un conjunto de pruebas que se realizan a todos los recién nacidos para detectar enfermedades graves que no presentan síntomas al nacer pero que pueden causar discapacidad o incluso la muerte si no se tratan a tiempo. Estas pruebas consisten en extraer unas gotas de sangre del talón del bebé entre las 48 y 72 horas de vida, que se analizan para detectar diversas enfermedades metabólicas, endocrinas y otras patologías. La detección precoz permite iniciar tratamientos antes de que se produzcan daños irreversibles, cambiando radicalmente el pronóstico y la calidad de vida de los afectados. Nuestra ILP busca establecer un cribado neonatal ampliado y homogéneo en todo el territorio nacional, para que todos los bebés, independientemente de su lugar de nacimiento, tengan las mismas oportunidades de diagnóstico precoz y tratamiento», explican desde la asociación.
Con esta recogida de firmas quieren lograr una ampliación del cribado, es decir, establecer un panel mínimo común de enfermedades a cribar en todas las comunidades autónomas, basado en la evidencia científica y los estándares internacionales. Además, quieren garantizar la equidad territorial de forma que todos los recién nacidos en España puedan tener acceso a las mismas pruebas diagnósticas. La actualización periódica, mecanismos de revisión, seguimiento y tratamiento son otros de los retos a alcanzar con esta recogida de firmas.
«Esta ILP propone una ley para que todos los recién nacidos en España tengan acceso a un cribado neonatal amplio y homogéneo, sin importar en qué comunidad autónoma nazcan. Actualmente, el número de enfermedades que se detectan varía según el territorio, lo que genera desigualdades y deja a algunos bebés sin diagnóstico precoz de enfermedades graves que sí se podrían tratar. La propuesta busca establecer un listado mínimo obligatorio y dinámico de enfermedades para todo el país, asegurar laboratorios acreditados y protocolos comunes, y que este derecho esté garantizado por ley como parte de la Sanidad Pública», explican desde + Visibles.
El papel enfermero
«Las enfermeras estamos presentes en cada uno de los momentos clave del programa de cribado neonatal: desde la extracción de las muestras de sangre del talón en las maternidades, hasta el seguimiento clínico y educativo en atención primaria, en coordinación con el resto del equipo pediátrico. También acompañamos a las familias como gestoras de casos, ofreciendo apoyo emocional y orientación técnica tras un diagnóstico, y ejercemos labores de gestión y planificación, como en mi caso. Nuestra participación, al igual que la del resto del personal sanitario involucrado, es fundamental para que el programa funcione con eficacia y calidad. Para todas/os los profesionales que trabajamos en el cribado neonatal una ley de este tipo podría traer consigo beneficios significativos a nivel humano (el drama familiar de un diagnóstico de una enfermedad rara) y en términos de salud pública y de eficiencia del sistema sanitario», sigue la Jefa de Sección del servicio de Prevención de la Enfermedad.
La asociación cuenta con nueve meses para poder llevar su propuesta de ley al Congreso de los Diputados y así luchar por unos cuidados de calidad para la población más vulnerable. Accede aquí para unirte a esta iniciativa que cambiará los cuidados de los recién nacidos: https://www.boreal.es/ilp/ley-cribado-neonatal
