D.RUIPÉREZ.- Aproximadamente entre el 2 y el 3 por ciento de los niños sufren estrabismo o desviación del alineamiento de los ojos y sobre su origen genético -aunque también influyen los factores ambientales- se sabe poco. Los investigadores llevan tiempo intentando profundizar en los factores genéticos de cara a desarrollar tratamientos preventivos del estrabismo, pero existe una limitación física para observar las conexiones neuronales entre el cerebro y los músculos oculares. Son largos “cables” llamados axones, pero que resultan muy difíciles de observar, ya que en un extremo surgen de unas células cerebrales profundas que surgen en un estado muy inicial del ser humano y en el otro encontramos una fina arquitectura muscular sobre la que resulta complejo analizar cambios y mutaciones a nivel genético.
Larva de pez cebra con las señales de expresión de las neuronas y las proteinas marcadas con flourescente/ ©KAZUHIDE ASAKAWA
Investigadores de del Instituto Nacional de Genética de Japón analizaron larvas de pez cebra -que son casi transparentes- para poder estudiar esas conexiones cerebro-ojo usando ingeniería genética. Así pudieron marcar, en una técnica pionera, con colores fluorescentes distintos y demostrar que las neuronas que intervienen en la musculatura ocular se desarrollan de forma anómala cuando un gen, denominado protocadherina 17 (pcdh17) había mutado.
El gen codifica una proteína y cuando está mutado esta no hace su función y las neuronas no se posicionan correctamente en su posición en el cerebro, en un extremo del axon con lo que esta conexión no alcanza totalmente su objetivo situado en el otro extremo, en los músculos del ojo. Aunque el experimento se ha llevado a cabo en peces, es probable que este mecanismo de la pcdh17 desempeñe un rol similar en nuestro cuerpo en el desarrollo normal del movimiento del ojo, recalcan los autores del estudio, que se publica en el último número de la revista Cell Reports.
