ÁNGEL M. GREGORIS.- Tres millones de personas padecen una enfermedad poco frecuente o sin diagnosticar en España. Familias enteras ven cómo sus vidas cambian de la noche a la mañana al no poder encontrar una respuesta a los problemas de sus hijos, hermanos, padres, madres… Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la Federación Española de Enfermedades Raras ha organizado su acto anual en el que se han reunido pacientes, cuidadores y numerosas instituciones para reivindicar concienciación y, sobre todo, mucha investigación para que los miles de pacientes que buscan una solución, la encuentren.
“Se te cae el mundo encima cuando ves que tu hija tiene una enfermedad y que no dan con ello. Te armas de valor, te juntas con tu familia y tiras para adelante”, afirma Enrique Recuero, fundador de Objetivo Diagnóstico y padre de Sofía, una niña con 12 años que ha estado más de 10 años sufriendo una enfermedad rara sin diagnosticar. Sofía tiene una hermana pequeña, de 9 años, y para el padre es maravilloso ver los valores que ha adquirido su otra hija en este tiempo. “Una vez me dijo que le gustaría a ella dar de cenar a su hermana ‘porque lo iba a hacer mejor que él’. Creo que estos valores deberían enseñarlos en la sociedad desde muy pequeñitos, que todos los niños son iguales y tienen los mismos derechos”, apunta Recuero.
A Yolanda García le diagnosticaron esquizofrenia y estuvo ingresada en una clínica psiquiátrica. Su madre supo en todo momento que los médicos se habían equivocado y removió cielo y tierra para que le hiciesen caso. Tras mucho buscar, encontró una tesis de Costa Rica en la que se detallaban los mismos síntomas que tenía su hija. Así fue cómo logró que los neurólogos acudiesen a ver a la pequeña y le diagnosticasen encefalitis autoinmune contra los receptores NMDA. “Hay una parte que no la recuerdo bastante porque me estaban dando muchos medicamentos. Cuando me pusieron la primera toma de tratamiento yo no pensaba que iba a estar como estoy ahora, pero a medida que vas cogiendo conciencia, vas aprendiendo a leer, a aprenderme el abecedario me iba sintiendo bien. Saber que había un tratamiento fue una esperanza muy grande”, relata García, que pertenece a la Asociación de Autoinmunes y Lúpicos de Sevilla. Su madre, Yolanda Gómez, cuenta que no se puede creer lo que consiguieron en su momento porque “si le das los tratamientos, es una enfermedad reversible”. Elena Gogoleva también tuvo que luchar durante un año para conseguir una respuesta. Su hija, Valeria, de cinco años sufre el síndrome de Angelman, y aunque tiene diagnóstico, es una niña que necesita cuidados diarios. “No habla, no controla esfínteres, empezó a andar con dos años y medio, sufre epilepsia y lo más angustioso es que no sabes cuándo van a ocurrir”, recalca Gogoleva.
Investigación, investigación e investigación son las peticiones que tienen todos y cada uno de los afectados y de las asociaciones que conforman Feder. “No podemos dejar a nadie atrás y necesitamos esfuerzos a nivel nacional, que haga preciso el desarrollo de la investigación, pero también es imprescindible la coordinación de todos los enfoques a nivel internacional”, resalta Juan Carrión, presidente de Feder.
Los sanitarios como agentes de salud tienen que tener conciencia de esta situación y apoyar siempre a todos los afectados y sus familiares. Así, las enfermeras, como profesionales más cercanos al paciente, tienen una función prioritaria. “Apostamos por la investigación, nosotros estamos trabajando directamente con la federación con el propósito de cooperar más activamente en ámbitos tanto de la investigación como de los cuidados y estar siempre ahí, que es nuestra función como enfermeras”, asevera Pilar Fernández, vicepresidenta del Consejo General de Enfermería.
Para ella, las enfermeras también son fundamentales para brindar los cuidados a los familiares. “Cuidar al cuidador es fundamental y las enfermeras sabemos hacer esto de manera muy especial. Me gustaría lanzar un mensaje de esperanza para todas esas personas que padecen una enfermedad rara, que sepan que las enfermeras les acompañarán siempre”, subraya la vicepresidenta de la Organización Colegial.
Durante el acto, Doña Letizia ha querido lanzar un mensaje de apoyo a estos tres millones de personas. “Recordemos que en este día hay tres millones de personas que pueden leer en algún periódico o ver en algún canal de televisión que su patología es visible. Aunque sientan que hay otros 364 días en los que no es tan visible, a menudo nada visible, sería un bonito reto que todas esas personas sintieran cada día que la sociedad a la que pertenecen no se olvida jamás de ellos ni uno solo de los días del año”, ha manifestado la Reina.
Antes de concluir la jornada, Feder ha entregado sus premios, que han recaído, entre otros, en Christian Gálvez, como embajador de las enfermedades raras; en Servimedia, por su labor periodística; en Fedex, a la RSC, y a Encarnación Cruz, a toda una vida dedicada a las enfermedades raras. También han logrado su reconocimiento la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid por su línea de formación dentro del Plan de Mejora de la Atención Sanitaria a personas con enfermedades poco frecuentes 2016-2020, la Consejería de Salud de Murcia por la puesta en marcha e implementación del Plan Integral de Enfermedades Raras autonómico, el equipo de investigación INKLUNI por el proyecto “Alumnado con enfermedades poco frecuentes y escuela inclusiva”, la Sociedad Extremeña de Enfermedades Raras y el proyecto RAREGenomics.
Para José Manuel González Huesa, director general de Servimedia, este galardón es un impulso para seguir trabajando, para seguir haciendo la labor que hacemos que es dedicarnos al periodismo social y compartir este trabajo con compañeros periodistas que tienen algún tipo de discapacidad y que trabajan en la agencia con el resto. Christian Gálvez, presentador de Pasapalabra y escritor, tras recoger su premio, ha asegurado “que los verdaderos superhéroes aquí son los padres, madres, científicos, niños y niñas que luchan cada día. Nosotros lo que hacemos es intentar amplificar el mensaje”.
Un Comentario
donaldo del villar
necesitamos comunicarnos con la señora Yolanda Gomez o su hija la Doctora Yolanda Garcia para exponer un caso similar al tratado en esta noticia.