IRENE BALLESTEROS.- En España se diagnostican aproximadamente 40.000 nuevos casos de Alzhéimer al año, tal y como indica la Sociedad Española de Neurología (SEN). Además, existe un 80% de casos leves sin diagnóstico. En la genética de la Enfermedad del Alzhéimer (EA) existen dos tipos de genes, “los determinantes, cuya posesión es causa suficiente para sufrir demencia en edades tempranas, y los genes de riesgo, cuya presencia en un individuo aumentan drásticamente la posibilidad de sufrir las alteraciones neurológicas de esta enfermedad, pero no garantizan que esto suceda”, explica Leticia Sánchez Valdeón, doctora en Ciencias de la Salud y profesora de la Universidad de León y una de las enfermeras premiadas en los I Premios de Investigación del Consejo General de Enfermería (CGE).
Desde sus inicios profesionales, esta enfermera se sintió atraída por la neurociencia, un campo en el que se ha ido formando. Siempre ha trabajado de forma holística y atendiendo las necesidades no solo de los pacientes, sino también de su familia, porque como afirma, “las enfermeras tenemos un papel imprescindible en las enfermedades agudas, pero también y de forma más intensa en las enfermedades crónicas surgidas a raíz del aumento de la esperanza de vida”.
Con esta premisa, en 2021 fue una de las ganadoras de los I Premios de Investigación del CGE, un certamen que reconoce la labor investigadora de las enfermeras y que potencia la presencia de éstas en el ámbito innovador de la salud. Con su proyecto, “El Alzhéimer como prioridad sociosanitaria: Polimorfismo del gen ApoE” ha querido indagar en esta enfermedad de tal forma que sus conclusiones sirvan como una herramienta objetiva de valoración y apoyo al diagnóstico precoz de la misma. Para ella, el reconocimiento del CGE ha sido “fundamental”, pues “la investigación es parte estructural y básica para la excelencia del cuidado y es fundamental para el desarrollo de competencias del profesional de enfermería ya que le permite la creación, desarrollo y ejecución de su profesión”, apunta. Además, este reconocimiento supone un impulso económico “para poder seguir trabajando en materia de investigación”, señala.
Su proyecto, centrado en Castilla y León debido a su situación geográfica de cruce de caminos, “busca caracterizar el polimorfismo de la ApoE en la población usuaria de la Asociación de Familiares de Enfermos de Alzhéimer en Castilla y León, comunidad que ha recibido múltiples aportaciones genéticas tanto del norte de Europa, como del área mediterránea y el norte de África”, explica la investigadora.
Su estudio, en el que ha trabajado durante todos estos años, pero que ya ha visto la luz, se centra en la idea de que “la presencia de la variante ApoE4 es el principal factor de riesgo genético para la Enfermedad del Alzhéimer. El gen de ApoE está localizado en el brazo largo del cromosoma 19 y se muestra polimórfico en humanos: presencia de los alelos ApoE2, ApoE3 y ApoE4. De acuerdo con diferentes estudios, se ha podido saber que, además, quienes porten el alelo ε4 suelen tener niveles elevados de colesterol total y LDL-colesterol y muestran menor respuesta al tratamiento con estatinas, así como una reactividad exagerada a los cambios de la dieta”, continúa Sánchez Valdeón.
La epidemia silenciosa del Siglo XXI
El Alzhéimer, tal y como indica el Plan Nacional de Alzhéimer y Otras Demencias, se ha convertido en la gran epidemia silenciosa del Siglo XXI y en el gran reto para la sostenibilidad de cualquier sistema social y sanitario. Precisamente, este proyecto multidisciplinar, que tiene a esta enfermera como protagonista, incide claramente en tres ejes de actuación de este plan, que pasan por “diseñar políticas preventivas de la Enfermedad del Alzhéimer, mejorar el diagnóstico precoz y fomentar la investigación sobre las causas, prevención y tratamiento de la EA”, cuenta.
Las áreas rojas y naranjas de estos mapas de calor de cerebros humanos muestran dónde está más activo el gen APOE.
Imagen: Diana Hobbs, Universidad de Washington
La muestra que ha participado en este estudio incluye tanto hombres como mujeres con edades comprendidas entre 60 y 90 años, y aunque se centre en Castilla y León, pretende continuar fuera de la comunidad. En él también se destaca el papel de las enfermeras en el tratamiento de la EA, donde desempeñan “un papel crucial en el cuidado y apoyo integral de las personas diagnosticadas con la EA y sus familias. En el contexto de este estudio, la enfermera puede realizar un asesoramiento para mejorar la calidad de vida del afectado y así retrasar la progresión de la enfermedad. Además, puede colaborar estrechamente con otros profesionales de la salud y proporcionar un apoyo emocional esencial a la persona afectada y sus familias”, continúa Sánchez Valdeón.
Conclusiones
De este estudio se ha podido concluir que la presencia del alelo ApoE4 ha sido identificada como un factor de riesgo genético para el desarrollo de la EA. Otra de las conclusiones es la relación entre esta enfermedad y los niveles de colesterol total, un vínculo que también se produce con una mayor vulnerabilidad al daño neuronal postraumático.
Es por ello que “el gen de riesgo ApoE puede servir como una herramienta objetiva de valoración y apoyo al diagnóstico precoz de la enfermedad. En relación con futuras líneas de investigación, se plantea realizar un análisis genético detallado por provincias de Castilla y León, con el objetivo de observar y analizar las posibles diferencias entre provincias, así como interpretar su relevancia”, explica la enfermera. Este proyecto también “plantea examinar el perfil glucémico de individuos diagnosticados con EA y explorar su relación con el genotipo ApoE, con el objetivo de analizar la asociación de la diabetes mellitus y dicho gen. Por último, se puede investigar el impacto de algunos factores ambientales, como la dieta, en los niveles de colesterol en individuos con EA que portan el genotipo ApoE4. Este análisis podría proporcionar una comprensión más profunda de la interacción entre factores genéticos y ambientales en la expresión de la enfermedad”, concluye la investigadora.
Un Comentario
Ernesto
Es interesante conocer la relación directa del gen ApoE4 con el probable inicio de la E. Alzheimer en fases tempranas nos puede servir para empezar a tratarlo desde sus estadios tempranos. Curioso es también que se viene asociando más en personas con alteración de los valores de colesterol y glucosa. Puede ser indicadores muy importantes para tratar esta enfermedad silente e incapacitante que a tantas familias afecta.