IRENE BALLESTEROS / REDACCIÓN.- La presencia de Alzhéimer en las personas ya se podría detectar antes de sus primeros síntomas. Así lo determina un grupo de investigadores de la Universidad de León, liderados por la enfermera y profesora del departamento de Enfermería de la Facultad de Ciencias de la Salud, Leticia Sánchez, tras los resultados de su estudio «El Alzhéimer como prioridad sociosanitaria: polimorfismo del gen ApoE». Una investigación que cuenta con el respaldo de la Universidad de León y con el apoyo del Consejo General de Enfermería, sin quien no hubiera sido posible el desarrollo del proyecto, tal y como explica la investigadora principal, quien agradece el respaldo económico de la institución.
El estudio, centrado en Castilla y León -por su situación geográfica- confirma la existencia de genes de riesgo que podrían anticipar la enfermedad antes de sus primeros síntomas. Un proyecto en el que han participado más de 500 personas con y sin la enfermedad. La presencia del gen de riesgo ApoE en las personas con la enfermedad confirma que éste puede ser un biomarcador de gran valor para anticiparse a los primeros síntomas de Alzhéimer y lograr un diagnóstico mucho más precoz.
La Apolipoproteína E, o más comúnmente conocida como ApoE, es un tipo de proteína que ayuda a transportar distintos tipos de grasas en la sangre y está presente en muchos lugares de nuestro cuerpo, si bien en el hígado y el cerebro es donde más se produce. «El gen ApoE está en el cromosoma 19 y contiene la información para producir la mencionada proteína ApoE. Todos heredamos dos copias de este gen, una de cada uno de nuestros padres», explican los investigadores. El objetivo de la mencionada investigación es estudiar las diferentes variaciones de este gen, denominadas polimorfismos. Todo con la vista puesta en comprender mejor cómo estas variaciones genéticas pueden influir en el riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzhéimer. Así, el proyecto espera contribuir a mejorar las estrategias de prevención, diagnóstico y tratamiento de la enfermedad, mejorando la calidad de vida de los pacientes y de sus familias.
El Alzhéimer se ha convertido en una pandemia silenciosa y «un reto fundamental para la sostenibilidad del sistema sanitario», como indican los investigadores del estudio. Por ello, abordar este tipo de demencias como una prioridad de salud pública es trascendental. Así, este equipo liderado por una enfermera, centra su objetivo en mejorar la calidad de vida de las personas diagnosticadas con la enfermedad de Alzhéimer.
Proyecto
En el desarrollo del proyecto los investigadores han indagado en la herencia genética de cada persona que ha participado como muestra, y su predisposición para desarrollar la enfermedad. El método empleado para el análisis de los datos ha sido una sencilla prueba de saliva. «Una ventaja muy importante de este estudio es que la técnica ha sido mínimamente invasiva. Los pacientes con enfermedad de Alzhéimer ya tienen una merma importante en su calidad de vida y a la hora de trabajar con ellos es fundamental ser lo más inocuo posible”, recuerda Leticia Sánchez Valdeón. Para recoger las muestras, se empleó un kit bucal con un bastoncillo que permitió recoger las células epiteliales raspando en el interior de la mejilla. “Es un proceso indoloro, sencillo de realizar, incluso aunque la persona no colabore. Las muestras de saliva se trataron en el laboratorio para purificar el DNA genómico y una vez obtenido el DNA se almacenó a -20º y se comenzó a trabajar con él para obtener la información de forma precisa”, explica la investigadora.
Próximos pasos
El siguiente paso que quieren dar este grupo de investigadores es realizar un estudio genético más ambicioso en individuos con Alzhéimer procedentes de todas las Comunidades españolas, así como emprender nuevos análisis para buscar posibles factores añadidos vinculados a la enfermedad. Es el caso de un estudio que ya se está realizando relativo al análisis del perfil glucémico de las personas diagnosticadas con Alzhéimer. El objetivo, explorar la relación entre este perfil y el gen ApoE con el fin de analizar la asociación que se puede hacer entre la diabetes mellitus y este gen.
También están trabajando en el impacto de algunos factores ambientales, como la dieta en los niveles de colesterol en individuos con la enfermedad de Alzhéimer que aportan el genotipo ApoE4. Este análisis podría proporcionarnos una información y comprensión importante sobre la interacción entre los factores genéticos y los factores ambientales en la expresión de esta enfermedad.