EUROPA PRESS.- Con menos de 40 años de vida una mujer ha experimentado el desarrollo de 12 tumores y ha sobrevivido a todos ellos. Es un caso «excepcional» que abre «un camino para detectar células con potencial tumoral con mucha antelación a las pruebas clínicas y al diagnóstico por imagen» y también «una novedosa vía para estimular la respuesta inmune frente a un proceso cancerígeno», tal y como ha apuntado el jefe del grupo de División Celular y Cáncer del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), Marcos Malumbres.
El primer tumor que padeció este varón fue casi siendo un bebé y el siguiente a los pocos años. Durante toda su vida ha llegado a desarrollar 12 tumores, de los cuales por lo menos, cinco de ellos malignos y cada uno de un tipo diferente en distintas partes del organismo. Un hecho asombroso que propone nuevas vías y arroja una luz de esperanza en la investigación del cáncer. «No entendemos aún cómo pudo desarrollarse durante su etapa embrionaria, ni cómo ha podido superar todas esas patologías», apunta Malumbres.
No hay precedentes de un caso así, por eso, los investigadores del CNIO han analizado de forma detallada el caso y lo han recogido en un estudio que se encuentra publicado en la revista «Science Advances». Para estudiar este anómalo caso, cuando la paciente acudió por primera vez a la Unidad Clínica de Cáncer Familiar del CNIO «se tomó una muestra de sangre para secuenciar los genes más frecuentemente implicados en cáncer hereditario, pero no se detectó en ellos ninguna alteración». De esta forma, los investigadores analizaron entonces todo su genoma y encontraron mutaciones de un gen, llamado MAD1L1. Este gen es «esencial en el proceso de la división y la proliferación celular«, según los investigadores. Se conocen otros genes cuyas mutaciones alteran el número de cromosomas de las células, pero «este caso es diferente por la agresividad, por el porcentaje de aberraciones que produce y por la extrema susceptibilidad a padecer un alto número de tumores diferentes», afirma Miguel Urioste, coautor del trabajo.
Uno de los hechos que más intrigó al equipo investigador fue que los cinco cánceres agresivos desarrollados desaparecieron con relativa facilidad. Su hipótesis es que «la producción constante de células con alteraciones ha generado en la paciente una respuesta defensiva crónica contra estas células, y eso ayuda a que los tumores desaparezcan. Pensamos que esto puede ser útil para otros pacientes: potenciando su respuesta inmune les ayudaríamos a frenar el desarrollo tumoral», explica Malumbres.
El descubrimiento de que el sistema inmunitario es capaz de desatar una respuesta defensiva contra las células con un número erróneo de cromosomas es, según este investigador del CNIO, «uno de los aspectos más importantes de este estudio, que puede abrir nuevas opciones terapéuticas en el futuro». El 70% de los tumores humanos tienen células con un número de cromosomas anómalo. A raíz de este hallazgo los investigadores proponen en su artículo que el análisis de células únicas puede utilizarse para identificar células con potencial tumoral mucho antes de que aparezcan síntomas clínicos o marcadores observables en pruebas analíticas.
