Ictiosis, un día en la consulta multidisciplinar del Niño Jesús

RAQUEL GONZÁLEZ.- La ictiosis engloba un conjunto de enfermedades de origen genético que se caracterizan por las escamas que se producen en toda o gran parte de la superficie de la piel. Sin embargo, su afectación va más allá de este órgano, y por eso, los niños que padecen esta enfermedad requieren de un seguimiento multidisciplinar.

El ir y venir de unas consultas a otras supone un problema añadido para las familias de los más de 300 niños que padecen ictiosis en nuestro país. Con el objetivo de facilitarles la mejor atención y evitar continuos desplazamientos, el Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid ha puesto en marcha la consulta multidisciplinar en Ictiosis. Vanessa Utrero Marín es la enfermera de continuidad que se encarga de coordinar todo el proceso, desde citar a los pacientes y coordinar las agendas con los especialistas médicos a recibirles el día de su cita y guiarles en su recorrido.

Análisis clínicos

A esta consulta llegan niños de toda España. Se les cita a las 8 de la mañana y acuden en ayunas. El recorrido, nos explica Vanessa Utrero mientras les entrega el cronograma correspondiente a los pacientes que acaban de llegar, comienza en el laboratorio para la extracción de sangre y análisis posterior. Pablo es el primero de hoy. Como explica la enfermera de extracciones, Carmen Jiménez, la extrema sensibilidad de la piel de estos niños hace que no se utilicen guantes, ya que el simple roce con ellos puede producirles algún tipo de alteración. Por ello, recuerda, “nos lavamos siempre muy bien las manos”. Por el mismo motivo, tampoco se emplean apósitos: una vez hecha la extracción, “simplemente, les ponemos un algodón y les explicamos a los padres que deben sujetarlo durante dos tres minutos”, apunta. Hecha la extracción y antes de comenzar la visita con los distintos especialistas, Pablo ya puede ir a desayunar. Los niños esperan con ansia este momento y es que muchos llevan despiertos ya varias horas, algunos de los que han venido hoy desde las 5 de la mañana, hora a la que se han levantado para poder llegar a tiempo a la consulta, ya que residen fuera de Madrid.

Dermatología

La primera de las consultas con el especialista a las que acude Pablo es con la dermatóloga Ángela Hernández, responsable de esta consulta multidisciplinar de Ictiosis del Hospital Niño Jesús. Como explica esta dermatóloga, “la ictiosis es una enfermedad que afecta muchísimo a la piel; se trata de un trastorno genético de la queratinización que se traduce, en mucha descamación y un eritema variable”. Además de picor, comenta, estos niños presentan también alteraciones en otras partes del cuerpo como los ojos o los oídos e incluso déficits nutricionales y puede suponer un problema importante en sus relaciones sociales porque, recuerda, “la piel es nuestra carta de presentación”.

En el caso de Pablo, explica, “nació con una afectación muy importante, como bebé colodión”, sin embargo, hoy “es un ejemplo de cómo la enfermedad puede evolucionar muy bien y permitir una calidad de vida bastante buena”, aunque, al tratarse de un trastorno genético, subraya, deberá acudir a revisiones periódicas. La suya es una forma “automejorativa” de la enfermedad, es decir, que espontáneamente ha ido remitiendo significativamente. Y es que Pablo, a pesar de haber nacido como bebé colodión, apenas muestra rastro de su patología y solo presenta una leve sequedad en el dorso de las manos y pies. En su caso, se trata de una mutación autosómica recesiva, pues cada progenitor le ha dado un gen mutado. Distinto es el caso de Héctor, el siguiente paciente de hoy, que presenta una ictiosis epidermolítica fruto de una mutación espontánea en la queratina 1. La afectación de su piel es mucho más severa que en Pablo. Al tratamiento tópico se añade aquí el farmacológico, concretamente con retinoides orales. En estos momentos, Héctor está pasando por una “mala época”, comenta su madre. Los cuidados de los padres a estos niños son fundamentales, apunta Ángela Hernández: “hay que ablandar la escama con baños muy prolongados e intentar retirar la hiperqueratosis con mucho cuidado para no hacerles daño y no provocarles herida”.

Estos niños, explica la dermatóloga, “toleran muy mal los cambios de temperatura, sobre todo el calor porque no sudan bien”. En cuanto al por qué mejoran o empeoran, “a menudo es una incógnita”, reconoce.

Nutrición

En la consulta de Nutrición nos encontramos con otra paciente, Genoveva, que llega desde Zaragoza y con 11 años es la mayor de los pacientes citados para este día. Su padre es el presidente de la Asociación Española de Ictiosis, José María Soria de Francisco. Como explica José María, “muchos de estos niños, sobre todo los más pequeños, requieren de atenciones específicas a nivel nutricional”. Algunos, comenta, precisan incluso de un botón gástrico y muchos de ellos presentan problemas cuando empiezan a masticar y “aquí les enseñan cómo hacerlo”.

Otorrinolaringología

A continuación, acompañamos a Genoveva a su siguiente consulta: Otorrinolaringología. Al frente, Saturnino Santos, otorrinolaringólogo del Hospital Niño Jesús. Estos niños, como es el caso de Genoveva, pueden presentar también problemas de audición, producidos, generalmente, porque al acúmulo de cera se suma la descamación y, a veces, también la infección. “Esta descamación es muy similar a la que presentan en el resto de la piel y va produciendo una pérdida progresiva de la audición”, comenta. Es importante mantener el canal auditivo limpio, para ello, hay que recurrir al lavado con agua tibia en consulta.

Oftalmología

La última consulta de hoy es Oftalmología, donde, como explica Natalia Blanco, oftalmóloga del Niño Jesús, “se realiza una exploración en la que buscamos, sobre todo, patología del polo anterior. Vigilamos que los párpados estén en su posición, porque suelen estar evertidos, con ectropión cicatricial. Buscamos que no haya úlceras en la córnea ni blefaritis, que es bastante típico en estos niños. La blefaritis se cuida normalmente con higiene del borde de los párpados y la sequedad producida por el ectropión con hidratación abundante con lágrimas artificiales y pomada durante la noche”.

“Una vez los pacientes han pasado por todas las consultas, explica Vanessa Utrero, se celebra una sesión multidisciplinar en la que tanto los especialistas médicos como las enfermeras que participan en el seguimiento se reúnen para evaluar cada caso de forma individualizada”.

Farmacia

Por último, acompañamos a esta enfermera de continuidad al Servicio de Farmacia, involucrado en la Consulta Multidisciplinar desde el principio. Nos recibe Margarita Cuervas Mons, farmacéutica, que cuenta cómo fue la dermatóloga Ángela Hernández quien les pidió pusieran sus esfuerzos en elaborar un preparado en crema del que había oído hablar por sus beneficios en estos niños. “Es un preparado oficinal, porque viene recogido en el formulario nacional, es decir, estamos hablando de una crema que se elabora desde hace muchísimos años como fórmula magistral. Nos pareció una buena idea y nos pusimos a ello. Llevamos ya trabajando un año y medio en ella porque aunque se trata de una crema de hace mucho tiempo, su elaboración no es fácil y nos está costando mucho conseguir la consistencia adecuada para las pieles de estos pacientes y que encuentren un mayor beneficio”, apunta. Los resultados conseguidos hasta el momento, asegura, “están siendo muy buenos”.

Tras la consulta

Así concluye el recorrido por la Consulta Multidisciplinar de Ictiosis, un recorrido que, como reconoce Vanessa Uretro, “es un poco largo, pero muy beneficioso para los pacientes, que acuden una sola vez al año y en un solo día son vistos por todas las especialidades”. La labor de esta enfermera, sin embargo, no termina cuando los pacientes se van a su casa ya que, después, será la encargada de ponerse en contacto con el pediatra y la enfermera del niño en su lugar de origen para hacerle saber qué cuidados específicos puede requerir, por ejemplo, si presenta una úlcera. Y si es necesario se encargará de poner en contacto al pediatra con los especialistas e incluso de hablar con los colegios de cada niño para que vean cubiertas sus necesidades.