D. RUIPÉREZ.- Un grupo de investigadores ha descubierto una poco frecuente mutación genética hereditaria que incrementa de forma dramática las posibilidades de sufrir cáncer de páncreas y otros tumores malignos. El hallazgo se produce tras estudiar a una familia con mucha propensión a padecer cáncer y podría servir para identificar con una prueba rutinaria a aquellos individuos con más posibilidades de sufrir uno de los tumores más letales que existen y así al menos intentar un diagnostico precoz que otorge algunas posibilidades más al afectado.
“Es evidente que detectar el cáncer de alto riesgo mediante un test en esos individuos de alto riesgo puede mejorar las expectativas”, asegura Sahar Nissim, gastroenterólogo y genetista en el Instituto de Cáncer Dana-Farber y del Hospital Brigham and Women y principal autor de la investigación que recoge la revista Nature Genetics.
Uno de cada diez tumores de páncreas tiene un patrón familiar y en muchos casos ese vínculo genético era desconocido aunque se habían logrado identificar algunas mutaciones. Por ejemplo, una mutación que puede predisponer a este cáncer es la BRCA2, ligada al tumor de mama y ovario. Pero la nueva mutación descubierta, conocida como RABL3, incrementa de forma similar incrementa las posibilidades de sufrirlo.
Los científicos han investigado a una familia en la que cinco de sus miembros tienen cáncer de páncreas y otros muchos diferentes tumores agresivos. Secuenciaron el ADN de los individuos y encontraron el gen mutado en varios de ellos, incluso en alguno que no ha sido diagnosticado aún de esta neoplasia.
Mutación congénita
A diferencia de anomalías genéticas que se producen a lo largo de la vida y que se traducen en una proliferación anormal de células, en el caso del RABL3, la mutación está presente desde el inicio de la vida de esa persona. Los investigadores aseguran que el RABL3 acelera el movimiento de una proteína en el interior de las células del páncreas y desencadena una serie e eventos que dan lugar a la proliferación celular. Dado que el KRAS es un patrón común en la mayor parte de tumores radicados en este órgano vital, el estudio continuo del impacto de la mutación RABL3 en la actividad de KRAS podría proporcionar información importante sobre el desarrollo del cáncer de páncreas, así como una nueva estrategia para la terapia dirigida, dicen s investigadores.
Los investigadores enfatizan que la mutación RABL3 es rara en la población general, pero manifiestan que su detección, y posiblemente otras mutaciones en el gen RABL3, pueden revelar la predisposición genética en otras familias con un síndrome de cáncer hereditario no resuelto. Identificar una mutación en estas familias ayudaría a guiar a los familiares que deberían considerar la detección del cáncer de páncreas.
«Si bien las pruebas para esta mutación genética específica no están disponibles en los kits comerciales de pruebas genéticas en la actualidad, anticipamos que las pruebas comerciales incorporarán mutaciones en este gen en kits futuros y esta prueba se recomendará a cualquier individuo con un fuerte historial familiar de cáncer de páncreas», ha dicho Nissim.
