REDACCIÓN.- La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) presenta su campaña por el Día Mundial de estas patologías bajo el lema “¿Cómo te ves en 2030?”. A través de esta cuestión, la organización pretende generar un proceso de análisis conjunto donde pone de manifiesto un acceso desigual a la innovación, los recursos sociales y sanitarios. En enfermedades raras, el acceso a diagnóstico o tratamiento varía significativamente según el punto geográfico de quienes conviven con ellas. Esta realidad se traslada a todo el mundo, pero en España se concreta en un retraso diagnóstico generalizado de más de cuatro años y en una serie de dificultades para acceder a un tratamiento en el 47% del colectivo. Las principales causas que identifican es que sólo el 20% de las enfermedades raras identificadas en Europa son investigadas y, en consecuencia, sólo el 5% de ellas cuenta con medicamentos. De todo ello se concluye que el desconocimiento que envuelve a estas patologías y la escasez de tratamientos son las principales barreras que encuentran las personas que padecen estas enfermedades.
Feder plantea esta campaña bajo un enfoque que va “de lo local a lo global”, ya que “ningún territorio podrá abordar por si sólo los retos sociales y sanitarios de las enfermedades raras”, afirman. Este mismo espíritu es el que se recoge en la reciente Resolución de la ONU en enfermedades raras que insta a los países a desarrollar políticas en enfermedades raras. Con estos objetivos, la campaña puesta en marcha por Feder mira a la próxima década alineados con el proyecto Rare 2030, que busca impulsar un plan de acción europeo en enfermedades raras recogiendo acciones hasta 2030.
Desconocimiento y dificultades de acceso
El desconocimiento que rodea a las enfermedades raras condiciona su abordaje. Así, se llega a la conclusión una vez más de “que es prioritario que todas las autonomías vuelquen los datos e identificar por qué no han podido hacerlo, a la par que estos datos abarquen la totalidad de las enfermedades raras diagnosticadas en España y que los mismos sean de calidad”, afirma Juan Carrión presidente de Feder y su Fundación.
A pesar de que en los últimos años se han descubierto más de 5.000 genes vinculados a enfermedades raras además del desarrollo de tecnología pionera para agilizar el diagnóstico genético, lo cierto es que el acceso a pruebas genéticas continúa siendo un verdadero reto para muchas familias.
Un claro ejemplo de esto es el de Paula Torres, una niña de 6 años que protagoniza la campaña de Feder dando voz a los 3 millones de personas que como ella viven con el Síndrome DDX3X. Su madre, Elena Matilla, ha reproducido cómo tardaron cuatro años en dar con el diagnóstico real de su hija, derivado de una mutación genética. Elena, además, ha hecho visible cómo otras cuatro familias con la misma patología tuvieron que invertir pruebas genéticas “de su propio bolsillo” para lograr este diagnóstico dado que no eran accesibles desde el sistema sanitario. A las dificultades del acceso a pruebas genéticas se une que España continúa siendo el único país de Europa sin reconocer la especialidad de genética clínica.
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Sólo el 43% de medicamentos huérfanos disponibles
España “ha pasado de ninguna a más de 200 nuevas terapias para las enfermedades raras”, pero aun habiéndose incrementado en los últimos años este número, sólo el 43% de los 129 medicamentos huérfanos con autorización de la EMA son accesibles. Por ello, “es necesario alinear los criterios de evaluación y acceso a medicamentos entre los diferentes países y las Comunidades Autónomas”, afirma Carrión.
“Mientras no exista ni tratamiento ni cura, las familias deben tener la posibilidad de acceder a un abordaje terapéutico y a los productos que necesitan para tratar la enfermedad”, apuntan desde la Organización. Frente a ello, Carrión ha recalcado la importancia de garantizar un modelo de atención integral que, además, contemple la historia clínica sociosanitaria y que garantice la inclusión educativa y laboral del colectivo.
Y es que frenar situaciones como las que han vivido los padres de Paula es imprescindible. Su madre Elena, además ha puesto de relieve que entre las familias con las que está constituyendo la asociación también han identificado casos que, según el territorio, “han accedido a atención temprana incluso durante el proceso diagnóstico o han cumplido los 6 años aún en la lista de espera”.
“Tenemos la confianza en que el desarrollo normativo del nuevo baremo de valoración de la discapacidad supondrá una oportunidad para valorar de forma más completa, integrando el pronóstico de la enfermedad y los factores sociales, agilizando además los procesos y mecanismos para conseguir la valoración”, concluye Carrión.
