GEMA ROMERO.- La Asociación Española Síndrome de Sotos (AESS) ha celebrado su décimo aniversario con un acto en que ha querido premiar a entidades y personas -entre ellas el Consejo General de Enfermería- que, a lo largo de este tiempo, han contribuido a visibilizar el Síndrome de Sotos, una patología poco frecuente que afecta a 1 de 14.000 recién nacidos vivos.
Entre los premiados figuran Juan Fernández Sotos, descubridor del Síndrome de Sotos; Pablo Daniel Lapunzina Badía, director del Instituto de Medicina Médica y Molecular del Hospital de La Paz y del Ciberer; Esther Geán Molins, del Servicio de Genética Clínica del Hospital Sant Joan de Déu; Pilar Marín Gómez, cofundadora de la Asociación Española de Síndrome de Sotos; o Carmen Martín, una adolescente de 14 años que ha participado en distintos actos para recaudar fondos para la investigación.
Foto de familia de los premiados con algunos miembros de la asociación.
Entre las instituciones reconocidas se encuentran la Fundación Andrés Marcio, FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) y el Consejo General de Enfermería. En este caso el motivo es un reportaje realizado por su Departamento de Comunicación bajo el título “Una atención enfermera en el libro en blanco de las enfermedades raras”, en el que se destaca la labor de la enfermera escolar para atender a los niños con estas patologías.
Como ha destacado el presidente del Consejo General de Enfermería, Florentino Pérez Raya, “nuestro colectivo profesional se encuentra fuertemente vinculado a ésta y, en general, a todo ese conjunto de denominadas “enfermedades raras” en el marco del cual, incluso, las enfermeras están llevando a cabo fuertes compromisos de orden personal y familiar. Por ello, no solo realizamos, como en este caso, colaboraciones puntuales, sino que nos hallamos permanentemente abiertos y dispuestos a profundizar en esta línea solidaria con aquellas iniciativas que visibilicen la presencia profesional y humana de las enfermeras en el tratamiento y cuidado de las personas afectadas por cualquiera de ellas. Un compromiso que es una expresión más de su notable conocimiento científico y, lo que es aún más importante, de su perfil humano y humanizador, tantas veces verdaderamente clave para contribuir al mejor cuidado de los pacientes y sus familiares”, ha subrayado.
Síndrome de Sotos
Las personas afectadas por el Síndrome de Sotos (SS) tienen una serie de rasgos morfológicos comunes: macrocefalia, dolicocefalia, frente prominente y abombada, línea del cabello alta, hipertelorismo, fisuras palpebrales antimongoloides, puente nasal plano, pabellones auriculares grandes y de implantación baja, paladar ojival y estrecho, barbilla prominente, hipoplasia del cuerpo calloso y ventriculomegalia. Tienen las manos y los pies grandes, presentan una edad ósea avanzada y una dentición temprana. Son hipotónicos (el babeo prolongado y la respiración por la boca pueden ser debido a la hipotonía), con retraso psicomotor.
Hay otros rasgos que son menos comunes, como hipoglucemia, convulsiones, temperatura basal baja, hipertiroidismo, mayor sudoración, escoliosis, cardiopatías, otitis, infecciones respiratorias, asma, alergias, nistagmo, estrabismo… Además, tienen más probabilidades de padecer tumores que la población general.
Sin embargo, una de las reivindicaciones de la AESS es que no se les considere enfermos. Aunque enfermen más que los demás, cuando no están enfermos siguen teniendo síndrome de Sotos, simplemente “son así”.
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