RAQUEL GONZÁLEZ ARIAS.- Veintisiete familias españolas esperaban a finales de noviembre la llegada de la enfermera norteamericana Julie-Smith Centeno y de su hijo Christian en la que ha sido su primera visita a España. Les une una enfermedad ultra rara, el síndrome de Potocki-Lupski (PTLS).

Christian fue, con apenas cuatro años, uno de los primeros casos diagnosticados en el mundo. Hoy, con 29, es el principal embajador de este síndrome.  En 2012, su madre promovía la creación pionera de la Fundación Americana del PTLS. Precisamente, su reciente visita a nuestro país ha tenido como objetivo participar en la fundación de la, hoy ya constituida, “Asociación de Familias con Síndrome de Potocki-Lupski” para España.

La llegada

Tras once horas de vuelo, origen Dallas destino Madrid, y sin siquiera haber pasado por la habitación, nos recibían en un conocido hotel cuyo director, sabiendo el motivo de su visita, les había cedido gratuitamente la habitación para todo el fin de semana. También los billetes de avión habían sido costeados por un empresario sensible a esta causa.

Si hay algo que suele caracterizar a los pacientes del PTLS es su amplia y permanente sonrisa. Y así nos espera Christian junto a su madre, Julie-Smith, feliz también por estar ya en España y deseosa de contarnos su periplo durante los últimos veinte años.

El origen

Cuando Julie-Smith tuvo a su hijo Christian, trabajaba como enfermera en un equipo de Pediatría. Enseguida se dio cuenta de que algo era distinto en el niño y consultó el caso con sus compañeros. Ahí comenzó un sinfín de pruebas diagnósticas que no conducían a ninguna conclusión clara porque entonces, a principios de los noventa, nada se sabía de este síndrome. Así hasta que dieron con las pruebas genéticas clave: “Curiosamente, el diagnóstico llegó gracias a un médico que, en realidad, estaba estudiando el síndrome opuesto, la delección del cromosoma 17; en el caso del PTLS se trata de su duplicación”.

Los síntomas

Esta patología ultra rara se caracteriza por un trastorno del desarrollo. Hipotonía, falta de crecimiento, retraso mental, trastornos generalizados del desarrollo y anomalías congénitas son algunos de los síntomas que presentan estos pacientes. “Cuando nació, Christian era muy callado, no lloraba y prestaba mucha atención a todo. Luego comenzó a hacer movimientos extraños. No caminó hasta los tres años y no empezó a hablar hasta los seis. Durante mucho tiempo, no tuvimos un diagnóstico, no había información y no sabíamos que hacer. Empezó al colegio y casi al mismo tiempo un tratamiento de logopedia, aunque realmente no se conocían ni terapias ni tratamientos específicos para estos casos. Hoy, sabemos que sí hay terapias que pueden ayudar, al igual que puede hacerlo un entorno adecuado”, explica Julie-Smith.

Qué hacer

Actualmente, continúa sin haber un tratamiento específicamente indicado para este síndrome, sin embargo, apunta Julie-Smith, “las terapias ocupacionales y la fisioterapia pueden ayudar mucho. También es clave el entorno y el papel de los padres. En algunos casos, además, estos niños presentan autismo. Entonces, la intervención debe ser más severa”.

El pronóstico

Julie-Smith tuvo que enfrentarse a este síndrome cuando era totalmente desconocido, cuando no tenía siquiera nombre y no se sabía qué era lo que podía suceder en el futuro. Por eso, decidió crear la Fundación Americana, para compartir su experiencia, conocimientos y difundir información sobre la enfermedad tanto a las familias como a la propia comunidad médica. En este tiempo, ha mantenido el contacto con más de 1000 familias en todo el mundo, veintisiete de ellas en nuestro país.

Hoy, con su hijo a punto de cumplir los treinta, puede afirmar, con esa sonrisa que les caracteriza a ambos, que “el pronóstico es muy bueno. Tenemos ya pacientes que han terminado la universidad, que tienen trabajo y que se han casado”.

Un mensaje esperanzador

El mensaje de Julie-Smith es hoy fundamental para las familias: “El proceso es traumático al principio, sí. Hay que aceptarlo, pero luego es muy importante no etiquetar al niño con ello. Hay que darle la oportunidad de desarrollarse. Sin expectativas, el niño no va a conseguir nada”.

Y así lo vive su hijo Christian, que actualmente tiene un blog donde cuenta su experiencia y acompaña a su madre por todo el mundo a difundir este mensaje: “Tengo 29 años y sí, tengo el PTLS, lo he tenido toda mi vida y para mí es algo normal, no es una enfermedad, es algo que te hace único, te hace especial. No digo que me haga ser mejor que otros, pero me hace ser quien yo soy. Solo pido que no me limiten, que me pongan objetivos altos, que se espere mucho de mí, que se espere lo mejor”.

Informar

Con su blog, explica su madre, “Christian ayuda a las familias a saber cómo se sienten sus propios hijos y eso es fundamental”. “Lo importante es informar. Esta enfermedad no es tan tremenda, nuestros hijos pueden crecer sanos y tener una larga vida y para ello tiene que haber más información”, continúa.

Y es ahí donde las asociaciones de pacientes son clave: “una asociación puede ser muy útil como el lugar al que pueden acudir las familias a informarse, con el que pueden establecer un vínculo. También es el sitio al que pueden acudir médicos y educadores”. Ahora, las familias españolas, como la de Carmen, la de Lola, la de Ainara… ya tienen ese sitio al que acudir y desde el cual, también, ayudar a otros a encontrar cobijo.